11/01/2010

Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi

Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi là gì?

Phôi chọn được sau thụ tinh ống nghiệm

Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi, hay PGD (preimplantation genetic diagnosis) được biết đến lần đầu vào năm 1990 như một quy trình thử nghiệm.

PGD là lấy 1 tế bào từ phôi thu được từ thụ tinh ống nghiệm, ở giai đoạn 8 phôi bào – khi phôi được khoảng 3 ngày tuổi, để xét nghiệm loại trừ các bất thường di truyền trước khi chuyển phôi vào tử cung. Điều này bảo đảm cho đứa con quý báu của bạn không hề mắc các bệnh lý di truyền.

PGD khảo sát được những gì?

PGD có thể phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể và các bất thường về gen.

Về chẩn đoán bất thường số lượng nhiễm sắc thể, PGD giúp xác định và loại trừ các phôi bị thừa hoặc thiếu các nhiễm sắc thể số 18,21,22,23 có liên quan đến các dị tật bẩm sinh thai nhi dẫn đến tử vong thai nhi cao do thai ngừng phát triển hay do chủ động chấm dứt thai kỳ. Ngoài ra trẻ có bất thường số lượng nhiễm sắc thể được sinh ra đều mắc hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter… ở các thể nặng nhẹ khác nhau.

Cao hơn một bước là chẩn đoán các bất thường về gen. Nếu cha mẹ có mang gen bệnh, khả năng di truyền gen đó cho con là 50%, do đó PGD thường được chỉ định cho các cặp vợ chồng mắc bệnh di truyền trong gia đình.

PGD phát hiện được các bất thường gen gây bệnh như thiếu máu thalassemia, máu khó đông hemophilia,xơ nang,múavờn Huntington, nhược cơ Duchenne…

Phôi được chọn sẽ được chuyển vào buồng tử cung của mẹ

Ngoài ra, PGD cũng phát hiện được các gen đột biến gây ung thư đã được biết đến như ung thư đại tràng di truyền trong gia đình và một dạng ung thư mắt rất hiếm gặp.

Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 làm tăng khả năng mắc ung thư vú khoảng 80% và đột biến BRCA1 làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng khoảng 40%.

Tương tự, người mang gen đột biến HNPCC có nguy cơ ung thư trực tràng là 80%.

Tuy nhiên, những đứa trẻ có mang các gen bất thường này không có nghĩa là chúng chắc chắn sẽ phát bệnh. Sự hiện diện của gen đột biến chỉ có nghĩa là khả năng mắc các bệnh ung thư ở những người này cao. Hơn thế nữa, cho dù có được khảo sát PGD, đứa trẻ sinh ra cũng sẽ không mắc bệnh cho đến tuổi 30-40.

Cùng với kỹ thuật lưu trữ và cấy ghép tế bào gốc, PGD giúp chọn được các phôi tương hợp về di truyền với anh/ chị ruột của nó. Điều này bảo đảm cho đứa trẻ được sinh ra nhờ thụ tinh ống nghiệm hoàn toàn có khả năng “cứu chữa” được cho anh/chị/em bị bệnh của nó.

PGD có an toàn không?

PGD còn là kỹ thuật khá mới mẻ và việc lấy đi một hay vài phôi bào trong giai đoạn phát triển phôi sớm có gây tác hại gì không vẫn chưa được biết rõ.

Kỹ thuật PGD, lấy 1 tế bào phôi và khảo sát các bất thường

Theo Human Fertilisation and Embryology Authority (Cơ quan quản lý thụ tinh nhân tạo và phôi), từ khi PGD ra đời vào năm 1990, ước tính có trên 1,000 trẻ được sinh ra sau khi làm thử nghiệm PGD.

Riêng nước Anh, trong 1 năm có khoảng 100 chu kỳ IVF có PGD, bác sĩ Siobhan SenGupta, chuyên gia về PGD thuộc University College London, nói: "cho đến nay, kỹ thuật này có vẻ an toàn”.

"Chưa ghi nhận bất thường giữa trẻ được sinh ra với PGD và trẻ bình thường.
Tuy nhiên, chỉ có thời gian mới có thể trả lời."

Một nghiên cứu của The Reproductive Institute of Chicago khảo sát 754 trẻ sanh ra bằng thụ tinh ống nghiệm có làm PGD, cho thấy khả năng bị dị tật bẩm sinh trong nhóm trẻ này không cao hơn so với nhóm trẻ được thụ thai và sanh tự nhiên.

" cho đến nay, kỹ thuật này có vẻ an toàn"

TS. Siobhan SenGupta - ĐH London

Nghiên cứu mới nhất của viện trường đại học Brussels, so sánh nhóm trẻ được làm PGD (581) và nhóm trẻ thụ tinh ống nghiệm nhưng không làm PGD (2889), tỷ lệ dị tật bẩm sinh trong nhóm trẻ được làm PGD là 2.13% và trong nhóm trẻ IVF không làm PGD 3.38%, sự khác biệt này không đáng kể.

An toàn lâu dài?

Mặc dù số lượng PGD được thực hiện khá nhiều, nhưng đây vẫn là 1 kỹ thuật mới phát triển gần đây. Thêm vào đó, không phải tất cả trẻ sinh ra với kỹ thuật này đều được theo dõi về các tác dụng có hại của nó, nên tính an toàn lâu dài của kỹ thuật này chưa được kiểm chứng. Điều này làm cho việc đánh giá theo dõi sự phát triển của những đứa trẻ PGD trở nên vô cùng quan trọng và thực tế các nghiên cứu kể trên đã và đang được triển khai ở hầu hết các trung tâm PGD. Câu trả lời về tính an toàn lâu dài của PGD vẫn đang được tìm hiểu.

Tình hình thực tế PGD tại BV Từ Dũ

Khoa hiếm muộn và khoa di truyền bệnh viện Từ Dũ đã chuẩn bị đầy đủ cơ sở vật chất trang thiết bị, đồng thời tập huấn đội ngũ các chuyên viên để thực hiện kỹ thuật này. Đề án áp dụng kỹ thuật chẩn đoán tiền cấy phôi cho các trường hợp thụ tinh ống nghiệm, bắt đầu với chẩn đoán các bất thường số lượng nhiễm sắc thể, dự kiến sẽ triển khai thử nghiệm trong 6 tháng đầu năm 2010.

Tài liệu tham khảo:

1. Embryo screening test is 'safe' – BBC news 21/12/2009
http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/8424579.stm
2. Baby gene test safety 'unchecked' – BBC news 25/04/2005
http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/4481839.stm
3. Q&A: Preimplantation genetic diagnosis BBC news 21/07/2004
http://news.bbc.co.uk/2/hi/health/3970919.stm

BS. P.T.H.Q
Phòng KHTH – BV Từ Dũ

Các bài viết khác

Y học thường thức

Chẩn đoán di truyền tiền cấy phôi

Y học thường thức