22/04/2011
Xét nghiệm gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền
TS. BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan Trưởng khoa XN Di truyền Y học – BV Từ Dũ
Bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền là rối loạn di truyền trong con đường đông máu dẫn đến tạo các cục máu đông bất thường. Các nghiên cứu cho thấy bệnh này gây biến chứng mạch máu dẫn đến sẩy thai, thai chết trong tử cung, tiền sản giật và hội chứng HELLP.
Phụ nữ mang gen bệnh tắc nghẽn mạch máu di truyền có nguy cơ cao gấp 2 – 14 lần bị sẩy thai so với người bình thường. Các đột biến gen chính gây tắc nghẽn mạch máu là:
- Đột biến gen yếu tố V Leiden (FV).
- Đột biến gen yếu tố II prothrombin G20210 (FII).
- Đột biến methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) gây tăng homocystein máu.
Bình thường trong cơ thể có protein C hoạt hóa (APC) có chức năng chống đông máu. Nguyên nhân hàng đầu gây thuyên tắc là do cơ thể có hiện tượng đối kháng protein này. Điều này xảy ra do đột biến gen yếu tố V Leiden. 60% phụ nữ bị thuyên tắc mạch máu trong thai kỳ có đột biến này. Đây là cũng là nguyên nhân chính gây thuyên tắc có liên quan với sử dụng thuốc ngừa thai dạng uống.
Đột biến gen yếu tố II prothrombin xảy ra ở 7,8% phụ nữ bị sẩy thai do rối loạn đông máu. Yếu tố II là một trong các yếu tố quan trọng trong con đường đông máu.
Homocysteine thường chỉ hiện diện với nồng độ trong máu có nguồn gốc từ methionine có trong thức ăn. Đột biến gen sản xuất enzyme methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) sẽ dẫn đến hiện tượng ứ đọng và tăng homocysteine trong máu tạo thành cụng máu đông và làm cứng thành mạch, kể cả ở trẻ nhỏ. Chế độ dinh dưỡng thiếu vitamin B6, B12 và axít folic làm tình trạng nặng thêm. Phụ nữ mang đồng hợp tử gen đột biến MTHFR có nguy cơ sẩy thai tăng hơn hai lần.
Những trường hợp bị bệnh tắc nghẽn mạch máu và các trường hợp sẩy thai nhiều lần cần được xét nghiệm đột biến các gen FV, FII và MTHFR bằng kỹ thuật PCR.
Liên hệ xét nghiệm
Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học – Bệnh viện Từ Dũ
284 Cống Quỳnh, Quận 1, TPHCM; Khu N – Lầu 3
ĐT: (08) 5404 2829 – 239 hoặc số trực tiếp: (08) 5404 2812
Email: ditruyen@tudu.com.vn
Điều trị thuyên tắc di truyền bao gồm uống aspirin liều thấp và tiêm heparin trọng lượng phân tử thấp. Trị liệu nên bắt đầu trước khi có thai và tiếp tục 4 đến 6 tuần sau sinh. Bổ sung axít folic trong trường hợp bị đột biến MTHFR.
