Khối echo giau trong tim, thông tim thất
Chào bác sĩ! Em mang thai được 18 tuần 4 ngày. Lúc 11 tuần 5 ngày, có đi siêu âm đo độ mờ da gáy là 3,01mm, xét nghiệm double test cho kết quả nguy cơ kết hợp cao 1/39, bác sĩ khuyên đi chọc ối. Đến 16 tuần em đi chọc ối, kết quả là thai nhi có 1 NST X(45,X). Đến 18 tuần, siêu âm mọi thứ vẫn bình thường, riêng tim bé có khối echo giàu + thông tim thất. Bác sĩ bệnh viện 600 Đà Nẵng nói giữ hay không tùy vào quyết định của gia đình. Em hoang mang và lo lắng quá không biết nên làm thế nào cho đúng, đây là đứa con đầu của vợ chồng em. Chồng 36 tuổi, vợ 34 tuổi. Cho em hỏi nguyên nhân vì sao bé bị thiếu Nst X do vợ lớn tuổi hay sao, cả 2 bên nội ngoại đều không có ai bị như vậy. Xin chân thành cảm ơn, mong sớm nhận được tư vấn của bác sĩ.
Chào bạn,
Kết quả bộ nhiễm sắc thể 45, XO nghĩa là thai nhi của bạn bị hội chứng Turner; là bất thường thiếu một nhiễm sắc thể giới tính X và không thể điều chỉnh. Bé gái bị hội chứng Turner sẽ có nhiều biểu hiện: bất thường tim bẩm sinh, bất thường thận, béo phì, cao huyết áp, có vấn đề về phát triển trí tuệ, tâm lý, giảm thính lực, bệnh tự miễn…Nói chung, đây là một bất thường di truyền với biểu hiện kiểu hình khá đa dạng.
Thai nhi của bạn có thông liên thất, nghĩa là có khiếm khuyết ở vách ngăn giữa hai buồng tâm thất của tim. Bất thường xảy ra phần lớn là do đột biết tân tạo trong quá trình tạo giao tử (nghĩa là phần lớn không phải do bạn hay chồng bất thường), và khả năng này chỉ là dễ xảy ra khi thai phụ lớn tuổi (không phải lớn tuổi chắc chắn sẽ bị)Bạn nên đến đơn vị Tiền sản để được thăm khám và tư vấn toàn diện hơn. Sau khi được nghe tư vấn, quyết định chấm dứt thai kỳ hay tiếp tục dưỡng thai là do hai vợ chồng bạn quyết định.
Thân mến,
BS. Trịnh Nhựt Thư Hương
Khoa Chăm sóc trước sinh - BV Từ Dũ