09/02/2022
ThS. BS. Lê Võ Minh Hương
Phòng Công tác xã hội
Thalassemias là một nhóm các bệnh thiếu máu di truyền, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin (Hb) – một thành phần quan trọng để vận chuyển oxy ở hồng cầu người. Tại Việt Nam, Thalassemia là bệnh di truyền gen lặn phổ biến nhất. Nghiên cứu của Viện Di truyền Y học – Gene Solutions trên 26.000 người Việt Nam (chủ yếu từ thai phụ và chồng) cho thấy cứ 13 người Việt Nam có 1 người mang gen bệnh Thalassemia. Đây là một bệnh lý nguy hiểm, ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng cuộc sống của trẻ ngay từ khi chào đời, đặc biệt ở những trẻ có bệnh mức độ nặng. Điều đáng lưu ý là hơn 80% trẻ mắc bệnh di truyền gen lặn được sinh ra bởi những cha mẹ bình thường và không có tiền sử bệnh.
Thalassemia là bệnh gây ra do sự thay đổi ở gen chịu trách nhiệm tạo ra Hemoglobin. Có 4 mức độ biểu hiện bệnh, tùy theo số lượng gen bị tổn thương:
Gen bệnh được di truyền từ cha mẹ sang con. Nếu bố và mẹ đều là người mang gen bệnh, bạn sẽ có 25% khả năng sinh con bị bệnh mức độ nặng hoặc trung bình tùy theo số lượng gen bệnh mà chúng nhận được. 50% khả năng đứa trẻ nhận một gen bệnh từ một người bố hoặc mẹ, chúng cũng sẽ trở thành “người mang gen bệnh” và có thể di truyền lại cho đời sau.
Làm thế nào để biết tôi có phải là người mang gen bệnh?
|
Hình minh họa - nguồn internet |
Đa số người mang 1 gen bệnh chỉ thiếu máu nhẹ và không có biểu hiện trên lâm sàng, do đó việc tầm soát người mang gen bệnh được thực hiện bằng các xét nghiệm máu. Xét nghiệm đầu tiên là đếm tế bào máu để xác định tình trạng thiếu máu hồng cầu nhỏ. Nếu có thiếu máu hồng cầu nhỏ, bạn sẽ được làm tiếp xét nghiệm gọi là điện di Hemoglobin để xác định liệu bạn có bệnh lý Hemoglobin hay không. Nếu có, bạn có thể cân nhắc thực hiện tiếp các xét nghiệm chuyên sâu hơn để xác định kiểu đột biến gen gây bệnh.
Nếu bạn là người mang gen bệnh, hãy xét nghiệm cho vợ hoặc chồng của mình nhằm mục đích tiên lượng khả năng sinh con bị bệnh và có biện pháp dự phòng phù hợp. Xét nghiệm tầm soát gen bệnh cho vợ và chồng tốt nhất nên được thực hiện trước khi mang thai. Bạn cũng có thể thực hiện nó trong thai kỳ. Tuy nhiên nếu thực hiện trước khi mang thai, bạn sẽ có nhiều cơ hội hơn trong việc lựa chọn mang thai bằng phương pháp nào và có nhiều thời gian hơn để đưa ra lựa chọn.
Phòng bệnh Thalassemia bằng cách nào?
Để dự phòng bệnh Thalassemia cho đời con, điều cần quan tâm là tránh không sinh ra những đứa trẻ bị bệnh mức độ nặng do mang hơn 2 gen bệnh nhận từ cả bố và mẹ.
Tầm soát và phòng bệnh từ trước khi mang thai:
Với các biện pháp xét nghiệm tầm soát người mang gen bệnh hiện nay, các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân, đặc biệt là những gia đình đã có người mang gen bệnh Thalassemia.
Tư vấn di truyền trước hôn nhân với mục tiêu kiểm soát sinh con giữa hai người cùng mang gen bệnh. Vì vậy, vợ chồng trước khi kết hôn cần xét nghiệm xem liệu mình có mang gen bệnh hay không và tốt nhất là tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh. Hiện nay, nhờ thông tin từ các phương tiện truyền thông, bệnh Thalassemia đã được nhiều người quan tâm và biết đến nên đã có nhiều cặp vợ chồng đến các trung tâm y tế để được tư vấn và xác định nguy cơ trước khi mang thai.
Nếu cả hai vợ chồng đều là người mang gen bệnh, bạn có thể lựa chọn các biện pháp sau:
Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi:
Có thể xác định thai nhi mắc bệnh Thalassemia bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán Gen đột biến trong thời kỳ mang thai. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở
