Hội chứng Down

Kính thưa bác sĩ. Vợ cháu năm nay 25 tuổi, vừa làm xét nghiệm double test và kết quả như sau: Tuổi thai: 12 tuần 3 ngày. Phương pháp tính tuổi: CRL. Kết quả định lượng: Double test. Nồng độ MoM PAPP-A 3.88 mlU/ml 0.68 Fb-hCG 200 .ng/ml 4.74. Khoảng sáng sau gáy 1.6mm 1.0 Phân tích nguy cơ: Nguy cơ. Kết luận Hội chứng Down (PAPP-A & fb-hCG) 1/76 Nguy cơ cao. Hội chứng Down (Kết hợp khoảng sáng sau gáy) 1/335 Nguy cơ thấp. Hội chứng Down theo tuổi mẹ 1/969 Nguy cơ thấp. Hội chứng Trisomy 13/18 (Kết hợp khoảng sáng sau gáy) 1/10000 Nguy cơ thấp. Với kết quả trên vợ cháu được tư vấn lấy dịch ối khi thai 16-17 tuần. Vợ chồng cháu đều khỏe mạnh, trong tuần thứ 4 mang thai vợ cháu có bị đi ngoài. Vợ cháu không bị ốm (cảm, cúm), và trong tuần từ 5 đến tuần thứ 10, bác sĩ có kê cho vợ cháu uống viên duphaston 10mg ngày 4 viên/ 2 lần, vợ cháu uống theo đơn bác sĩ kê. Với kết quả double test trên nguy cơ bị hội chứng Down có cao không ạ? Và có cần phải làm xét nghiệm triple test không và làm ở tuần nào? Cháu mong nhận được sự tư vấn của bác sĩ. Cháu cảm ơn!

Chào bạn,

Chúng tôi chỉ làm hoặc Tripple test hoặc Double test thôi và hai xét nghiệm này giá trị gần như nhau vì vậy bạn nên cân nhắc việc chọc ối. Hội chứng Down không liên quan đến ốm hay không mà chỉ liên quan đến việc tạo tinh trùng và trứng có thừa nhiễm sắc thể 21 hay không bạn ạ.

Thân mến,

Ths. BS Phan Thanh Bình
Khoa Chăm sóc trước sinh - BV Từ Dũ