tudu-b2.jpg
tudu-b1.jpg

Tư vấn di truyền

Hỏi - 09/08/2014

Thưa bác sĩ, em năm nay 24 tuổi và bị bệnh loạn sản xơ xương, loãng xương. Em đã lập gia đình được 1 năm, sắp tới em có dự định sinh em bé. Em có đi khám và điều trị bệnh ở Bạch Mai (do PGS.TS.bác sĩ Nguyễn Vĩnh Ngọc - Trưởng khoa cơ xương khớp bệnh viện Bạch Mai trực tiếp khám và điều trị). Em có hỏi bác sĩ Ngọc về khả năng di truyền của bệnh và bác sĩ trả lời rằng xác suất thai nhi mắc bệnh là 25%. Em có tìm hiểu bệnh tình của mình ở trên mạng và được biết rằng bệnh không di truyền cho con cái. Em đang rất hoang mang, mong bác sĩ có thể tư vấn cho em liệu rằng xác suất như vậy thì có nên mang thai không và trong quá trình mang thai thì có biện pháp nào để chẩn đoán được bệnh không? Rất mong nhận được lời khuyên của bác sĩ. Em xin chân thành cảm ơn!

Trả lời

Thân gửi chị Hiền,

VÌ bệnh loạn sản xơ xương (fibrous dysplasia of the bone) do đột biến gen ở tạo cốt bào (là một loại tế bào thân somatic cell) trong khi các tế bào khác lại không có đột biến gen này, vì vậy khả năng cha mẹ truyền lại gen đột biến này cho con là rất hiếm.

Chị có thể đọc thêm ở 2 đường link sau:

http://emedicine.medscape.com/article/1998464-overview#aw2aab6b9

http://suckhoedoisong.vn/benh-chuyen-khoa/loan-san-xo-xuong-chua-the-nao-2012092210352122.htm

Trân trọng

TS.BS. Nguyễn Khắc Hân Hoan
Trưởng khoa Xét nghiệm di truyền y học - Bệnh viện Từ Dũ

Kết nối với Bệnh viện Từ Dũ